在2月28日国际罕见病日来临之际，家住肥西县的张丽（化名）在合肥市妇计中心成功为其患甲基丙二酸合并同型半胱氨酸血症（一种罕见的遗传代谢病）的孩子申请了国家出生缺陷儿童救助金1万元。
罕见病，顾名思义就是指那些发病率极低、很少见的疾病，一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。至今全球已确认的罕见病有六七千种，约占人类总疾病的10%，按此比例，我国各类罕见病患者有千万人之多。对于罕见病患儿，合肥市对苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下的患儿每年分别给予15000元和2000元的医疗补助。
据悉，从2016年1月1日开始，合肥市把新生儿遗传代谢病免费筛查纳入市级民生工程项目，由合肥市妇幼保健计划生育服务中心对全市常住人口活产新生儿进行29种遗传代谢性疾病免费筛查。截至目前，共筛查出各类罕见遗传代谢病18种共151例。同时，合肥市妇计中心对筛查出的每一位患儿都制定详细的诊疗方案，对患儿家长进行再生育及患儿成年后的婚配和生育问题指导，填补了我省多种罕见病规范诊疗的空白。
合肥市妇计中心提醒，国家出生缺陷儿童救助金的申请要在上年申请的钱到账后才能申请第二次，但申请时间不能重叠。如果是新病人申请要符合要有明确的遗传代谢病诊断证明、贫困家庭需贫困证明、正规的公立医院治疗发票，救助年龄在0~18岁。
（责任编辑 沈洁）
