鼻腔经常出血，反反复复近4年，每次都去耳鼻喉科治疗，就是不见痊愈。合肥的周女士今年28岁，一直被鼻血困扰的她去年开始渐渐感觉肚子越来越大，辗转几家医院也未查明病因。近日，周女士在安医大四附院血液内科经过检查最终被确诊为“戈谢病”，据介绍，这是一种罕见病中的罕见病，如果不治疗将危及生命，安徽省患者仅20余例。
“戈谢病是一种遗传代谢性疾病，可以造成骨髓和脏器功能改变。”安医大四附院血液内科主任医师杨明珍介绍，病症主要表现为肝脾肿大、贫血、癫痫发作等。若不尽早治疗，将增加患进行性多系统疾病的风险，导致生活质量下降、残疾甚至死亡。
据介绍，目前国际上确认的罕见病超过7000种，其中只有1%有药物治疗，幸运的是，戈谢病就是这1%中有药可治的一种，但一年需要上百万元的治疗费用。
由于不同患者临床表现不同，患者往往去不同科室就诊，但很多医生不知道是戈谢病，容易误诊。杨明珍介绍：“我国戈谢病患者平均误诊时间为5年，最长的有20余年。很多患者在确诊前已经花光了所有积蓄。”
随着对戈谢病研究的不断深入，戈谢病不再是不治之症，不少早期患者在接受长期规范治疗后，可以获得和正常人一样的生活质量。专家提醒，临床上遇到不明原因肝脾肿大，伴有骨痛，经常性鼻出血或者血小板减少的患者，应及时到大型医院就医排除戈谢病可能，为早期诊断和治疗赢得时间。
张睿 吴晓珍 付艳 安徽商报融媒体记者 汪漪
（责任编辑 沈洁）
