原标题：16岁女孩一次手术切除15枚息肉！原来是这种罕见病……
花季女孩静静近日因腹痛伴恶心入院，结果手术中切除了15枚息肉。在上海复旦大学附属儿科医院安徽医院（安徽省儿童医院），静静被诊断为黑斑-息肉综合症，为一种遗传疾病，该院专家为其实施了医院首例儿童双气囊小肠镜内镜下黏膜切除小肠息肉切除术。
静静今年16岁，因为腹痛且恶心难耐，求助到安徽省儿童医院，结合静静之前患病史以及身体情况，专家明确了诊断。“静静患得是黑斑-息肉综合症，这是一种少见的常染色体显性遗传性疾病。”该院普外一科副主任医师张振强介绍，该病男女携带致病因子向下一代遗传的机会相等，男女发病率也大致相近。相关文献报道，约30%~50%的患者有阳性家族史。人群发病率约为二十万分之一。
手术过程中，专家为静静切除胃内息肉2枚，十二直肠息肉2枚，空肠息肉6枚，结直肠息肉5枚，息肉直径均大于10mm，最大直径达到30mm，位于十二指肠降部。
据介绍，黑斑-息肉综合症多在青少年时期出现临床症状，表现以胃肠道多发性息肉病及口唇、手指、足趾等部位黏膜与皮肤的色素斑为主要特点。“大多数患者在出生不久即出现特定部位的皮肤及黏膜色素沉着，但可能在青春期和成年期逐渐消退。”张振强介绍，也有部分患者在舌尖、鼻孔、会阴及肛周等处皮肤可见，色素斑的数量不定，大小不一，以椭圆形或圆形多见。一般色素斑出现较息肉早，有部分患者因皮肤色素沉着而就诊。
黑斑-息肉综合症另外一个临床特点为多发性胃肠道息肉，以小肠最常见，常常导致严重的息肉相关并发症如肠梗阻、肠扭转、肠套叠、消化道出血等。
张振强介绍，黑斑-息肉综合症患者发生消化道外恶性肿瘤的风险亦明显高于正常人群。如非小细胞肺癌、宫颈癌、胰腺癌、乳腺癌、卵巢癌、睾丸癌等，死于各种癌症的危险性比一般人群高9倍，死于胃肠道癌症的危险则高13倍。患者往往多次住院接受外科手术治疗，既是严重的生理创伤又是很大的心理、经济压力。他提醒，降低黑斑-息肉综合症患儿肠套叠、肠梗阻、息肉癌变发生率，需要患儿定期复查，完善肠镜及其他相关检查。
（责任编辑 陈卓）
