原标题：安徽省低磷性佝偻病多学科诊疗团队成立
8月23日，复旦大学附属儿科医院安徽医院（安徽省儿童医院）率先在安徽省内成立低磷性佝偻病多学科诊疗团队，将面向全省低磷性佝偻病患儿提供全程一体化的诊疗及医疗管理。低磷性佝偻病多学科诊疗团队的成立，填补了安徽省低磷性佝偻病一体化诊疗模式的空白。
据了解，低磷性佝偻病是一组由于遗传性或获得性病因导致肾脏排磷增多，引起以低磷血症为特征的骨骼矿化障碍性罕见疾病，具有较高的致残、致畸率，被纳入《第一批罕见病目录》第51号罕见病。X连锁低磷性佝偻病，即X连锁低磷血症（XLH， X-linked hypophosphatemia）是低磷性佝偻病的一种，约占遗传性低磷性佝偻病的80%，XLH是由于X染色体内肽酶同源性的磷酸调节基因（PHEX）突变而引起局部和全身病变。XLH在儿童早期即发病，儿童中主要累及骨骼系统，多数儿童在将近周岁开始负重时出现下肢畸形，并伴有生长迟缓、身材矮小、骨骼疼痛等；还会出现肌肉无力、疼痛以及牙齿发育异常等现象。且疾病会终身伴随患者，易造成骨骼畸形、骨折、骨痛、听力受损，有致残致畸的风险。疾病影响患者一生，不仅给患者带来身体和心理的伤害并且会引发精神和心理疾病。如患者在早期得不到有效治疗，成年后往往会丧失工作能力，并需要家庭人员的照顾和看护，给患者家庭带来沉重的医疗和照料负担。
“如果有需要，患者可网上预约周三下午的特需门诊，我们会根据患者生化检查和遗传学检验、影像学评估等结果，结合多学科会诊，综合判断最有效可行的治疗方案。”复旦儿科安徽医院（安徽省儿童医院）低磷性佝偻病多学科诊疗团队负责人、儿童肾脏科主任邓芳表示，组建低磷性佝偻病多学科诊疗团队需要积极整合院内优势学科资源，汇聚各学科专家之所长，为低磷性佝偻病患者提供个体化、一站式诊疗模式。
来源：中安在线
（责任编辑 陈一雄）
