如果孩子出生后黄疸反反复复、生长发育落后、肝功能异常，那可能是患上了一种罕见的遗传代谢病——新生儿肝内胆汁淤积症。10月17日，记者从合肥市妇幼保健计划生育生育服务中心获悉，目前该中心已确诊5名患儿，经过治疗后效果良好，因此早期诊断至关重要。
新生儿肝内胆汁淤积症（NICCD）是新生儿肝脏细胞线粒体内的一种蛋白功能缺陷，是尿素循环障碍中的一种常染色体隐形遗传病。而尿素循环是将体内的血氨转换成尿素通过尿液排出体外的途径，如果这一代谢途径出问题，患儿会表现出肝内胆汁淤积、生长发育落后以及血氨高等症状。如果该病能及时诊断和治疗，大多患儿预后效果良好。
据合肥市妇幼保健计划生育生育服务中心工作人员介绍，从2015年7月开始，合肥市通过串联质谱筛查技术，对辖区内医疗机构分娩的新生儿29种遗传代谢病进行免费筛查，NICCD也在筛查范围之内。如果NICCD早治疗，患儿因肝功能异常导致的低蛋白血症、凝血功能低下、溶血性贫血等症状都会缓解，如果治疗不及时，患儿的肝会出现硬化甚至坏死，血氨高会导致患儿出现一系列的神经精神症状，甚至会引起脑水肿而危及生命。如果出生后筛查出现可疑，筛查中心工作人员会通知患儿进行复查，必要时将肝功能、血氨、血脂等指标一同检测，如果仍有可疑会通过基因检测以明确诊断并及时给予治疗。
目前，大部分NICCD患儿通过补充脂溶性维生素和改用无乳糖奶粉和强化中链甘油三酯特殊奶粉治疗，成本低效果好，1岁以内多缓解，1岁以后低碳水化合物、低蛋白饮食防止该病转化到下一阶段。少部分患者不需要治疗症状也能消失。无论是否治疗均需要定期复查定期检测肝功能、血氨等相关指标，防止病情加重错过最佳治疗时机。
专家介绍，我国人群携带NICCD病的携带率较高为1/65，南方人群更高，所以NICCD的筛查作为合肥市新生儿的常规筛查病种。需要提醒的是，如果第一胎是NICCD患儿，第二胎一定要做产前诊断，避免出现新患儿。（宋旺生 安徽商报融媒体记者 张永）
（责任编辑 杨媛媛）
