定期发作，身体像触电一样不停抽搐，合肥一六旬女子自幼下肢残疾，不能独立行走，求医多年未得到确诊。日前，安医四附院消化肝病科发挥全院MDT团队力量，明确诊断并成功救治一例合并多种急危重症的患者。
今年60岁的张华（化名）患病多年，从小就不能独立行走，平日生活起居一直由家人照顾。张华还有个怪病，隔段时间就会发作一次，像触电一样不停抽搐，家人带着她去了不少医院，一直没有明确的诊断，多年来，张华饱受病痛折磨。
今年5月初，张华开始肚子痛，并越来越厉害，家人带她来到安医大四附院就诊。这一查竟查出了多种疾病。双侧肾积水伴肾输尿管结石、急性胰腺炎可能、胆囊结石伴胆囊炎、慢性肾脏病4期、肾性贫血、重度低钙血症、先天发育异常，脊柱侧弯等等。
在医院，多个科室对张欣先进行对症治疗，泌尿外科团队先对其进行 了双肾输尿管镜检+双侧双J管植入术，术后因张华合并有胰腺炎可能，慢性肾脏基础疾病，同时合并低钙低磷等严重电解质代谢异常，转入重症监护室进一步治疗。但张华反复出现淀粉酶及脂肪酶升高，严重低钙血症。
患者病情危重复杂，该院消化肝病科主任唐敏牵头下组织院内多学科会诊，最终诊断患者系一种遗传性疾病“假性甲状旁腺功能减退症”。据介绍，该疾病系是一种少见的家族性疾病，临床表现可为低钙性搐搦，低血钙伴高血磷，血甲状旁腺激素升高及合并先天发育缺陷，基因检测可发现异常突变基因。
多学科专家会诊后，消调整治疗方案，重点恢复患者的消化功能，纠正低血钙，减轻症状，并消除了手足搐栩发作。患者病情日渐稳定，腹胀腹泻消失，可以坐立，目前已康复出院。
（责任编辑 田孟薇）
