星报讯(高航 徐军杨 记者 李皖婷)遗传代谢病是有代谢功能缺陷的一类遗传病,像导致“鼠尿儿”的苯丙酮尿症就是一种常见遗传代谢病。2017年1-7月,合肥市妇幼保健所新生儿疾病筛查中心对合肥市出生的68599名活产新生儿开展了遗传代谢病筛查,筛查出各类遗传代谢病83例,总体疾病检出率为1/826。

  据了解,合肥市新生儿遗传代谢病筛查工作起步于2003年,截止目前已经覆盖全市所有助产机构,总体筛查率达到97.50%。正因为筛查技术的不断更新,能检测出来的遗传代谢病也越来越多。

  “通过串联质谱技术筛查出的各类氨基酸代谢障碍、有机酸代谢障碍、脂肪酸代谢障碍性罕见遗传代谢病就有22例,如果不是应用了串联质谱技术,这些患儿很可能就被遗漏了,也就得不到即使的干预和治疗。”合肥市妇幼保健所相关负责人说。

  据了解,今年1-7月确诊的所有遗传代谢病患儿中除1例甲基丙二酸血症患儿死亡外,其他患儿均在新筛中心得到有效治疗和随访管理。

  (责任编辑:居英婕)